你很可能听说过ALS、帕金森氏症和阿尔茨海默氏症等疾病，但你可能没有听说过亨廷顿病（HD）这种同样悲惨的疾病。
一些人甚至将常见的亨廷顿氏症症状描述为“像ALS、帕金森氏症和帕金森氏症” 老年痴呆症 同时。”
显然，这种情况会严重影响人们的日常活动。不幸的是，目前还没有已知的治疗方法——然而，研究表明，补充剂可能有助于控制亨廷顿病的一些症状。
那么，亨廷顿氏症的症状和体征是什么？有哪些治疗方案可以帮助控制和潜在地逆转这种衰弱状态？让我们探索一下。
什么是亨廷顿病？
亨廷顿氏病是一种不幸的、有点罕见的遗传性脑部疾病，目前影响着大约3万美国人。根据美国亨廷顿疾病协会的说法，HD被称为“家庭疾病”，因为父母患有HD的儿童自身携带缺陷基因的几率约为50%。( 1. )
可悲的是，HD患者通常会在10-25年的时间里经历剧烈的个性变化、记忆力丧失和运动技能受损，这使得他们很难过上正常、正常的生活。
HD是一种致残性疾病，会干扰人的思考、推理、社交、记忆信息和行动能力。虽然新的研究表明某些天然补充剂可能有助于延缓HD的进展，但目前它被归类为一种进行性致命疾病，尚无已知的治愈方法。
根据哈佛大学和麻省大学神经退行性疾病研究所发布的调查结果，尽管可以选择进行检测，以确定某人是否遗传了HD基因：
在美国，超过90%的人知道自己因家族史而面临HD风险，他们放弃了基因检测，通常是因为他们害怕歧视，或者不想面对知道自己注定会患上这种毁灭性疾病的压力和焦虑。( 2. )
亨廷顿病的常规治疗
传统上，大多数医生会开一些药物来帮助控制HD的各种情绪和身体症状，尽管这些药物被用来让生活更轻松，但还不能从根本上解决根本问题。
截至2008年，美国食品和药物管理局批准了该药物，取得了一些进展 川芎嗪 治疗HD（舞蹈病）的非自愿扭动，使其成为美国批准使用的第一种亨廷顿氏病药物。
2017年，一种实验药物被引入一项涉及46名早期亨廷顿病患者的人体试验。人体试验于2015年底开始，使用了一种名为“离子HTTRx”的药物，该药物被注射到脊髓液中，以到达患者的大脑。试验结果证实，该药物降低了引起中毒性疾病的蛋白质亨廷顿的水平。( 3. )
试验还强调了该药物的耐受性良好；然而，仍然需要重要的长期数据来确认降低亨廷顿蛋白水平是否会改变该疾病的病程，以及该疾病是否能在症状出现之前最终得到预防。尽管还需要更多的数据和试验，但动物研究表明，在这些实验中，一些运动功能得到了恢复，并表明这种实验药物可能会改变亨廷顿病的病程。这项研究和试验的突破可能为其他神经退行性疾病提供进一步的机会。( 4. )
截至2018年初，该研究尚未在期刊上发表，目前仍处于活跃状态。( 5. )
HD的其他常规治疗包括抗抑郁药（用于情绪波动和抑郁）、情绪稳定剂、抗精神病药和/或苯二氮卓类药物（用于非自愿运动，继发于川芎嗪）。
亨廷顿病和其他认知障碍的传统治疗方法的缺点之一是，它们通常有很多副作用，比如疲劳， 失眠症 ，食欲和情绪变化等( 6. )
6种管理亨廷顿病的自然方法
亨廷顿氏病的有效治疗方案可能是整体性的，即通过认知技能培养、补充剂、抗炎饮食和适当的体育活动来治疗“整个人”。
除了药物，还有什么能帮助减轻亨廷顿病的症状？以下是从业者目前处理HD症状的几种方法：
1.消炎
无论是心血管系统、内分泌系统、免疫系统还是中枢神经系统的疾病，炎症只会让情况变得更糟。科学调查发现 发炎 自由基水平和氧化应激可加速神经退行性疾病的进展并恶化症状。( 7. )
利用电子技术和其他技术，研究人员现在开始更好地了解炎症与突变细胞、能量代谢缺陷（神经系统缺陷）的关系 线粒体 )以及氧化应激（大脑中正常的代谢活动，产生称为自由基的有毒化合物），这些都有助于疾病的形成。
由于饮食不良、环境污染、毒素暴露、高压力水平和不运动等因素而恶化的炎症会影响健康 免疫 以及人体的“热带因子”，也就是天然的化学物质，用来防止细胞变化和死亡。( 8. )
为了减少炎症，吃点东西很重要 康复饮食 这是营养密集型，限制在家用/美容产品中使用刺激性化学物质，避免吸烟，保持活跃，并设法控制压力。
2.保持体力活动
研究发现，患有HD的人可以从尽可能长时间的运动中受益匪浅。医生认为“对于HD患者来说，尽可能多地保持身体健康是非常重要的”，因为那些锻炼和保持积极性的人更倾向于更好地控制身体运动。( 9 )
随着时间的推移，锻炼甚至日常活动可能会变得更加困难，但有规律的运动和锻炼会产生很大的影响。对于神经退行性疾病，人们现在也承认，定期和持续的体育活动有可能有益于心血管健康和其他可能损害生活质量并导致并发症的因素，这也被列入了疾病清单 锻炼的好处 .
研究表明，在HD患者中，体育活动有助于管理来自社会耻辱感、缺乏动机和执行功能问题的压力。( 10 )
还有多种在家锻炼的方法，从锻炼DVD到有监督的舞蹈革命，这些方法在小型研究池中被研究为有效™ 会议！( 11 , 12 )
3.调整饮食以延缓减肥
在亨廷顿氏病的整个发展过程中，体重减轻通常会发生，有时会非常迅速，并导致严重并发症。虽然正常和安全地咀嚼变得越来越困难，但改变一个人的饮食以确保他或她摄入足够的营养和热量是很重要的。( 13 )
这有助于对抗体重不足的并发症，比如恶化的抑郁症，非常低的能量， 甲状腺 变化和消化不良。帮助HD患者尽可能长时间地保持食欲是非常有帮助的。它也有助于使食物更容易食用，例如将食物制成果酱或混合成冰沙、汤等。
此外 断食疗法 还有 酮饮食 已经证明对神经系统疾病有积极的影响，所以在医生的监督下尝试这些选择可能没有坏处。( 14 )事实上，不止一项动物研究已经发现生酮饮食或间歇性禁食在延缓体重减轻、控制血糖和保护神经元免受损伤方面的潜在益处。( 15 , 16 )
4.认知训练
在处理认知和精神障碍时，制定明确的时间表、遵循常规并练习日常生活提醒似乎是有帮助的。医生建议HD患者的家人和护理人员帮助创造一个环境，以限制压力、太多困难的决策和经常学习新信息的需要。这意味着：（13）
- 使用日历和明确的时间表
- 创造一个可预测的常规
- 设置提醒
- 让生活区井然有序
- 将某些活动置于其他活动之上
- 保持社交习惯，培养爱好 低压力
- 将困难的任务分解为可管理的步骤
- 创造一个有条理且不确定性有限的平静生活环境
- 避免家庭冲突、打架和其他压力源
5.天然补充剂
马萨诸塞州总医院在2004年进行的早期研究发现，高剂量的某些补充剂，即称为 肌酸 有助于延缓亨廷顿病症状的出现。在64名被确认携带HD基因或处于高风险但尚未检测的研究参与者中，大多数人对肌酸安全且耐受良好。通过神经影像学研究，研究人员发现治疗可以减缓局部脑萎缩和症状前HD的进展。( 17 )
HD通过干扰细胞能量的产生而损害脑细胞，导致细胞能量的消耗 三磷酸腺苷 （ATP）。ATP是最基本的分子，为大多数生物过程提供动力，本质上为我们的细胞提供“能量”长期以来，肌酸一直被认为有助于恢复ATP和维持细胞能量，这就是为什么目前正在研究肌酸 帕金森病的治疗 亨廷顿酒店， 肌萎缩性脊髓侧索硬化症 脊髓损伤，都受到神经退行性变的影响。( 18 )
至少有一篇对现有证据的综述指出，“目前的文献表明，外源性肌酸补充作为亨廷顿氏症和帕金森氏症的治疗模式最有效，但对ALS和阿尔茨海默氏症的疗效似乎较低。”( 19 )
过去，隐私和患者自主性一直是检测遗传疾病的障碍。2014年的研究设计是第一次测试遗传疾病，而不需要首先对受试者进行筛查，以确定他们是否携带该基因，因为有些人不愿意知道。(17)
哈佛医学院的神经学教授继续研究肌酸对HD患者的影响，他们领导了一项针对早期症状HD的大剂量肌酸的全球三期试验（CREST-E）。不幸的是，他们的研究结果发现，安慰剂的效果实际上优于大剂量肌酸，这导致他们推翻了之前的假设。( 20 )
这并不一定意味着肌酸是一个毫无意义的选择，但它似乎不能有效地减缓早期症状性亨廷顿氏症患者的功能下降。仍需进行进一步研究，以确定其效果是否与预防初始症状有关，或者在疾病进展的某个阶段是否更有效。
此外，值得注意的是，这些研究中使用的剂量非常高，任何人在没有密切医疗监督的情况下都不应该服用。
6.物理和职业治疗
除了运动之外，物理疗法似乎是治疗亨廷顿病某些症状的一种潜在的有益方法。2002年对一名患有HD的49岁男性患者进行的一项案例研究发现，经过14周的家庭物理治疗后，残疾标志物有显著改善 运动 程序这让作者相信，需要对这一联系进行更多的研究。( 21 )
2008年，英国加的夫大学的研究人员对49名治疗HD患者的物理治疗师进行了问卷调查和访谈。他们的研究结果使他们意识到，物理疗法对这些患者（尤其是早期亨廷顿病患者）的使用仍然非常少，成功的标准没有明确定义，这些治疗师的主要“治疗目标”是成功地使用物理疗法来减少跌倒和活动障碍。随后，这项研究的作者根据他们的发现创建了一个“HD物理治疗干预的概念框架”。他们认为，他们的框架可能用于复杂的神经退行性疾病，包括亨廷顿氏症，并可能有助于为未来的物理疗法对HD症状影响的试验提供信息。( 22 )
一项针对12名确诊为亨廷顿病患者的小规模研究发现，六周的物理治疗改善了步态问题，并确定了更明确的评估结果的方法。( 23 )
职业疗法侧重于在身体机能下降的情况下适应正常的生活技能，也帮助一些亨廷顿病患者提高了生活质量。2007年的一项“强化康复”试点研究，包括呼吸训练、言语治疗、物理治疗、职业治疗和认知康复训练，发现在这项研究的两年中，运动或认知能力没有下降。( 24 )虽然很难将这些结果归因于一种单独的方法，因为没有使用对照组，但这仍然很重要，因为HD患者在两年内几乎总是以运动技能和认知能力的可追踪下降为特征。
不幸的是，HD患者对这些方法的使用非常少。一项调查发现，只有8%的亨廷顿病患曾接受过物理治疗师的治疗，24%的人曾接受过职业治疗师的治疗，几乎没有人接受过语言治疗师的治疗。( 25 )
即将到来：治疗亨廷顿病的更多希望
除了肌酸，许多其他补充剂和补充药物（主要在动物试验中，一些在小型人体试验中）正在研究其减缓、预防或控制大脑和神经损伤症状的能力。其中包括：( 26 )
- 白藜芦醇 ( 27 , 28 , 29 , 30 , 31 )
- 辅酶Q10 （辅酶Q10）( 32 , 33 , 34 , 35 , 36 , 37 )
- 维生素E（26,37）
- 乙基EPA( 38 , 39 , 40 , 41 , 42 , 43 )
- 艾德贝农（26， 44 )
- 不饱和脂肪酸( 45 )
到目前为止，使用补充剂/草药进行的各种研究的结果参差不齐，一些患者的情况有所改善，而另一些患者的情况没有达到统计显著性，表明他们正在好转（我在上面列出了积极和消极的结果）。( 46 )造成这种情况的一些原因可能包括每种天然药物的来源和剂量、研究设计，甚至是研究方法在广泛测试时确实无效的可能性。
尽管还有很长的路要走，但仍有一些有希望的进展，可能最终会带来令人兴奋的发现。
现在，人们普遍建议采取额外的生活方式改变或方法来管理认知障碍，并支持整体大脑健康，尽管它们可能对亨廷顿病有或可能没有任何具体影响。这些例子包括：
- 避免 慢性压力
- 注重个体化治疗和整体治疗
- 促进放松、自理和自愈
- 注重营养和健康 高营养饮食 这是消炎药，尤其是富含 健康脂肪
- 采取预防措施，如锻炼、睡眠和避免接触毒素
- 这个 生酮饮食
- 干细胞疗法
- 支持大脑的精油，比如迷迭香， 乳香 还有姜黄油
- 狮子鬃毛蘑菇
虽然我们需要等待，看看未来几年会出现什么样的研究成果，但即使是对于遗传疾病，帮助人们保持最佳的整体健康状态——包括身体、心理、精神和情感——也可能给他们带来满意生活的最佳机会。
亨廷顿病的症状
和某些其他认知或神经疾病一样，亨廷顿氏症的症状通常不会在年轻时出现。大多数人在30岁到50岁之间开始出现HD症状。一旦开始，症状往往会在接下来的一到二十年中恶化，直到疾病达到致命点。
HD患者变得非常虚弱，随着他们的免疫系统受到影响，这导致许多人最终发展为类似的疾病 肺炎 或者心脏并发症。正常情况下，一个健康的人可以克服这些障碍，但患有亨廷顿病的人是无法康复的。
亨廷顿病的常见症状包括：( 47 )
亨廷顿病的发展和进展
HD的表现是影响整个大脑的神经，包括大脑 纹状体 丘脑底核和黑质。大脑的某些区域比其他区域更容易受到神经损伤的影响。这片区域被称为 基底神经节 是一组神经细胞聚集在一起的地方，称为细胞核。HD会损坏负责调节身体运动和行为的nuelei部分。
大脑的“控制中心”是另一个被HD破坏的区域，这就是为什么人们的判断、合理化和情绪也会受到负面影响。随着时间的推移，这一领域的退化会让人们觉得随着年龄的增长他们正在“失去理智”。
HD据说分为三个阶段：早期HD、中期和晚期HD。( 48 )
早期亨廷顿病
一开始，有些人只会经历一些微妙的、有时不明显的症状，比如失去平衡、缺乏协调，或者吞咽和控制舌头有困难。其他人在HD的早期阶段会开始出现不自主运动（舞蹈病）的迹象。
随着时间的推移，推理困难和情绪变化不断发展。有些人可能会变得抑郁、易怒或容易出现情绪波动——这可能部分是由于大脑中发生的变化，但一旦诊断出亨廷顿氏病，情况也会恶化。此时，一些医生开一些控制情绪的药物来帮助缓解抑郁症状，但随着HD的恶化，工作、维持人际关系和独居变得越来越困难。
中期亨廷顿病
中期HD导致身体进一步失去对运动的控制，因为神经继续受损。此时，普通的活动和过正常的生活变得更加困难。不自主运动、颤抖和说话含糊不清是常见的，人们通常将其与MS或帕金森病等其他疾病的特征联系起来。
药物有时可以帮助缺乏运动控制（舞蹈病），而职业治疗师和物理治疗师也可以进入方程，进一步协助协调、稳定、吞咽和行走。
晚期亨廷顿病
当一个人已经接受HD治疗数年时，他或她通常完全依赖他人，并且可能住在全职设施中。在大多数情况下，运动控制会恶化，而有些人也难以说话、咀嚼、进食和行走。大脑中负责记忆、语言和理解信息的部分也在不断减少，这意味着很难把句子组合在一起或记住其他人。
因为很难控制舌头和正常吞咽，所以窒息也是一个主要问题，这意味着HD患者不能单独进食。一旦HD变得致命，导致一个人死亡的不是真正的疾病，而是他们在进展过程中获得的疾病（如感染或心脏问题）或疾病并发症（如窒息、跌倒和快速减肥）。
亨廷顿氏病的病因及其传播途径
令人惊讶的是，我们都携带一种与亨廷顿氏病有关的基因——然而，最终患上这种疾病的人必须继承另一种特定的遗传因素，这种遗传因素会扩大和恶化这种疾病。“扩展”的HD基因从父母传给孩子，每个继承该基因的人最终都会患上这种疾病。一个家庭中的一个孩子是否继承了该基因对家庭中的其他孩子是否继承没有影响。( 49 )
虽然约有3万美国人被诊断为HD，但另有20万人在遗传上有患该疾病的风险，但尚未开始出现症状。（1） 男性和女性都同样容易患上HD，它影响到全世界所有民族、民族和宗教的人。
亨廷顿氏病是遗传性的（遗传受影响基因的后代有50%的几率出现疾病进展）、遗传性的，并被认为是“遗传性的” 常染色体显性遗传 “这意味着扩展的HD基因从父母传给孩子的可能性并不取决于孩子的性别；女性和男性受感染的机会均等。
亨廷顿氏症最可悲的事情之一是，它经常摧毁整个家庭，因为它会影响家庭成员好几代人，并使维持关系或积极的态度变得困难。HD患者的孩子通常会面临非常高的压力，这是因为他们不确定这种疾病在未来几年内可能会发展，再加上照顾生病的父母的责任。
一个家庭通常面临的最艰难的决定之一是是否进行产前或产后检查 基因检测 以了解未出生的婴儿或儿童是否受到HD基因的影响。因为目前还没有一种行之有效的治疗或预防方法，一旦人们发现自己携带了该基因或已将其遗传给后代，就不一定能做任何积极或预防性的事情。然而，有些人选择尽可能早地进行测试，以便知道未来会发生什么，或者对如何应对未来有更多选择。
在大约10%的病例中，HD症状出现在儿童或青少年身上，因为绝大多数直到数年后的中年才出现症状。这被称为青少年亨廷顿病（JHD）。JHD的症状与成人型HD稍有不同，且往往比成人型HD恶化得更快。儿童常见的症状包括行走困难、不稳、笨拙或言语变化。
在18岁之前，HD的基因检测是被禁止的，因为当局担心孩子们不会理解HD的全部含义，也不会从了解他们的未来中受益。如果儿童在年满18岁之前就开始出现HD症状，可以进行检测以确认部分诊断。如果一名妇女怀孕，并想知道婴儿是否携带该基因，她可以在怀孕的第10周到第18周的早期接受胎儿检测。
亨廷顿氏病的外卖
虽然治疗亨廷顿病有时会感到绝望，但有预防措施和自然疗法可以减缓甚至逆转这种可怕的疾病。可能没有治愈方法，但保持健康的有机饮食是减少炎症和自然控制HD等认知障碍症状的关键。
此外，认知训练与体育活动一起促进大脑健康，这可以加强对快速认知衰退的防御。当然，关于使用补充剂来抑制和潜在逆转这种衰弱性疾病的研究也很有希望。
接下来读： 关于白藜芦醇
