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线粒体疾病:你可能不知道自己患有的消耗能量的疾病

Mitochondrial disease - Dr. Axe

有一种疾病一开始常常被误认为是另一种疾病或紊乱,因为它会导致流感样症状、疲劳、食欲减退和其他与不同健康问题相关的问题。但它比流感严重得多。事实上,它是一种进行性的、使人衰弱的疾病,每4000人中就有一人受到影响。我说的是线粒体疾病。

线粒体疾病是一种由心脏衰竭引起的疾病 线粒体 ,这是由影响某人基因表达的DNA突变引起的。线粒体是做什么的,它们的失败如何影响人的健康?线粒体是一种特殊的“隔室”,几乎存在于人体的每一个细胞(红细胞除外)。它们通常被称为电池的“发电站”,因为它们有助于创造可用能源( ATP )在细胞内,但线粒体也有许多其他作用。

根据联合线粒体疾病基金会,线粒体负责创造维持人体所需能量的90%以上(再加上其他大多数动物的身体)。但可能会让你惊讶的是,他们75%的工作都专注于能量生产之外的其他重要细胞过程。( 1. , 2. )如果没有适当的线粒体功能,我们将无法从婴儿期开始生长发育,也无法拥有足够的能量来完成成年人的身体功能,比如消化、认知过程和维持心血管/心跳节律。

关于线粒体疾病是如何发展的,哪些风险因素可能使人们易感,应该如何正确诊断,以及最佳的治疗方案,还有很多需要了解。研究人员认为,衰老过程本身至少部分是由线粒体功能恶化引起的,今天我们知道许多不同的疾病与异常线粒体过程有关(癌症、某些形式的心脏病和心脏病) 老年痴呆症 (例如)。

尽管如此,由于目前还没有治愈线粒体疾病的方法,我们的目标是通过健康的生活方式和在某些情况下的药物治疗,帮助控制症状,尽可能地阻止病情的进展。


线粒体疾病的自然治疗

1.看医生进行早期治疗和管理

线粒体疾病的早期诊断和治疗可能有助于阻止细胞损伤恶化并导致永久性残疾。对幼儿的早期干预也有助于改善谈话、行走、饮食和社交等功能。

当许多患者接受了线粒体疾病的教育,知道会发生什么时,它可以帮助他们控制自己的症状。线粒体疾病是不可预测的,并且可以每天改变形状,因此患者越了解自己的疾病,就越能为症状做好准备。如果忽视症状,症状可能会恶化和进展,因此持续支持和早期识别是关键。

2.充分休息

患有线粒体疾病的人经常经历 慢性疲劳 ,这使得人们很难正常生活。消化、洗澡、散步和工作等都很难跟上,所以充足的睡眠和不过度劳累自己很重要。

由于呼吸困难和能量不足,许多人无法锻炼,至少不能剧烈运动,并且需要比健康人更多的睡眠来控制症状和保持健康。通过规律饮食和避免禁食,再加上尽可能保持正常的睡眠/觉醒周期,也有助于防止疲劳。

Mitochondrial disease treatment - Dr. Axe

3.吃消炎饮食

消化我们所吃的食物是身体所经历的最艰难的过程之一,它利用我们日常能量的很大一部分来代谢营养素,将营养素输送到我们的细胞中,然后丢弃废物。许多线粒体疾病患者都会出现肠道问题、食欲和饮食习惯问题,以及在消化食物时出现的不适症状,这就是为什么低加工的营养密集型饮食最有益的原因。

一个人的饮食越是经过加工(含糖量、人造成分、, 精制碳水化合物 和氢化脂肪),器官就越难提取营养物质并清除残留的有毒废物。此外,摄入大量营养素也很重要,如维生素B、铁、电解质和微量矿物质,有助于防止疲劳加剧。

对于一些患有轻度线粒体疾病的人来说,要有足够的休息和饮食 康复饮食 充满 消炎食品 这足以帮助他们控制症状,提高生活质量。通过健康饮食改善线粒体疾病症状的一些有用建议包括:

  • 避免禁食/长时间不吃东西,避免尝试减肥(两者都会加剧疲劳)。少吃多餐有助于消化。
  • 祝你好运 健康零食 睡前(尤其是含有复杂碳水化合物的人)和醒来时。
  • 健康的脂肪 似乎对一些患有线粒体疾病的人有帮助,所以在某些情况下,额外的脂肪可以以脂肪的形式摄入 MCT油 . ( 3. )每个人都应该测试自己对脂肪的反应,因为一些人在低脂肪饮食中表现更好,而其他人则必须小心 低脂饮食的风险 .有些人需要减少几乎所有的脂肪和摄入更多的碳水化合物,以避免过量的游离脂肪酸和低能ADP的产生。
  • 富含铁的食物 应限制和监测铁的含量,因为铁如果过度积累可能有害。避免服用含铁的补充剂,除非你在医生的监督下,并尽量限制摄入 维生素C食品 一顿富含铁的饭,因为这会促进铁的吸收。( 4. )

4.避免高强度的压力

压力会加剧炎症和疲劳,同时也会阻碍免疫功能。应避免出现有压力的情况,许多患者发现,当他们有目的地通过合并来减轻压力时,他们会感觉更好 减压器 像冥想、写日记、在户外放松等。热调节对线粒体疾病患者也很重要,这意味着避免在非常寒冷或非常炎热的温度下承受压力。

5.增强免疫力以预防感染

患有线粒体疾病的人更容易受到感染和其他疾病的影响,因此保持免疫力和健康的生活方式是至关重要的。许多不同的自然环境 抗病毒草药 可能有助于预防频繁感染。帮助提高免疫力的小贴士包括:

  • 节约能源和活动节奏以避免疲劳
  • 尽可能多地到户外并保持舒适的环境/温度
  • 避免接触引发疾病的大量细菌、细菌和病毒(例如在托儿所、学校或某些工作环境中)
  • 保持水分 吃营养丰富的食物
  • 服用高质量的补充剂,包括: ω-3脂肪酸 ,一种复合维生素/B,以及维生素C或维生素E等抗氧化剂 辅酶Q10 , 一种用于能量生产的脂溶性抗氧化剂,对大多数线粒体功能障碍的人来说是有益且安全的。( 5. )

关于线粒体疾病的事实

  • 线粒体疾病实际上是一个术语,用于将数百种不同的疾病组合在一起,这些疾病都源于线粒体功能失调,每种疾病都有其确切的病因和症状。
  • 据估计,每4000人中约有一人患有一种线粒体疾病,这种疾病被认为是渐进性的,目前尚未治愈。( 6. )
  • 当线粒体停止正常工作时,细胞内以ATP形式产生的能量就会减少,因此整个身体通常都会受到影响。细胞可能会一起受损或死亡,有时会导致不同器官和整个身体系统的完全衰竭。
  • 受损的线粒体会影响大脑、心脏、肝脏、骨骼、肌肉、肺、肾脏和内分泌系统(激素)的工作方式。( 7. )
  • 儿童比成人更容易患线粒体疾病,尽管现在诊断出的成人型线粒体疾病病例更多。婴儿和儿童在幼年时可能表现出发育缓慢或异常、说话或听力障碍、疲劳和缺乏协调的迹象。
  • 线粒体疾病可以在任何年龄发展(尽管它最常出现在儿童身上),并且一开始常常被误认为是另一种疾病或紊乱,因为它可以导致流感样症状、疲劳、食欲减退和其他与不同健康问题相关的问题。
  • 有些人会因线粒体疾病而出现衰弱症状,比如不能正常说话或走路,但其他人只要小心照顾自己,就会过上基本正常的生活。
  • 大多数患者的症状在病程中波动,从严重到几乎不明显。然而,有些人在很小的时候就患上了线粒体疾病,导致终生残疾。老年人可能会患上与线粒体功能障碍有关的疾病,包括 痴呆 还有老年痴呆症。( 8. )
  • 线粒体疾病在一定程度上存在于家庭中,但也由其他因素引起。同一疾病的家庭成员即使有相同的基因突变,也会经历截然不同的症状。

线粒体如何工作

制造一个线粒体需要大约3000个基因,而这些基因中只有大约3%(3000个基因中的100个)被分配用于在细胞内制造ATP(能量)。在线粒体中发现的其余95%的基因与细胞形成和分化、代谢功能以及其他各种特殊作用有关。

线粒体需要:

  • 构建、分解和回收细胞的分子“积木”
  • 在细胞内制造新的RNA/DNA(来自 嘌呤 和嘧啶)
  • 产生制造蛋白质所需的酶 血红蛋白
  • 帮助 清肝 通过促进氨等物质的清除来解毒
  • 胆固醇代谢
  • 创造和 平衡荷尔蒙 (包括雌激素和睾酮)
  • 执行各种神经递质功能
  • 防止氧化损伤/自由基产生
  • 将我们饮食中的脂肪、蛋白质和碳水化合物分解成ATP(能量)

正如你所见,线粒体对发育和整体健康极为重要,因为它们帮助我们从胚胎成长为成人,并在我们的一生中形成新的组织。线粒体的所有作用都有助于减缓衰老的影响,保护我们免受疾病的发展。


线粒体疾病的症状

线粒体疾病的症状可以以许多不同的方式表现,其强度取决于特定的人和受影响的器官。当一个器官中有足够多的细胞受损时,症状就会变得明显。一些常见的线粒体疾病症状和体征包括:( 9 )

  • 疲劳
  • 失去运动控制、平衡和协调
  • 走路或说话有困难
  • 肌肉酸痛、虚弱和疼痛
  • 消化问题和胃肠道疾病
  • 进食和吞咽困难
  • 增长和发展停滞
  • 心血管问题和心脏病
  • 肝病 还是功能失调
  • 糖尿病和其他激素紊乱
  • 呼吸问题,比如呼吸困难
  • 中风和癫痫发作的风险更高
  • 视力丧失和其他视觉问题
  • 听力障碍
  • 激素紊乱包括 睾丸激素缺乏 还是雌激素
  • 更易感染

线粒体疾病可能只影响某些人的一个器官或一组组织,也可能影响其他人的整个系统。许多线粒体DNA突变的人表现出一系列症状,然后被归类为一种特殊的综合征。这些类型的线粒体疾病包括:( 10 )

  • 卡恩斯-塞尔综合征
  • 慢性进行性眼外肌麻痹
  • 线粒体脑肌病 乳酸性酸中毒 和中风样发作
  • 红色纤维参差不齐的肌阵挛性癫痫
  • 神经源性虚弱伴共济失调和视网膜色素变性
  • 许多人也会经历不易分类的症状,因此他们不属于某一特定类别

无论他们是否在特定的条件/综合征下分组,研究表明,线粒体功能障碍的人比线粒体疾病的人经历这些症状和疾病的几率更高:


线粒体疾病的原因

线粒体疾病是线粒体DNA或nDNA自发突变的结果。这导致生活在细胞线粒体内的蛋白质或RNA分子的功能发生改变。在某些情况下,线粒体疾病仅影响发育和生长期间的某些组织,这些组织被称为线粒体功能障碍的“组织特异性亚型”。研究人员还不完全理解为什么人们受到线粒体问题的影响如此不同,以及是什么导致不同器官/系统出现症状。

由于线粒体在整个身体的不同组织中执行数百种不同的功能,线粒体疾病产生了广泛的问题,使得医生和患者难以进行正确的诊断和治疗。( 12 )

即使研究人员能够通过基因测试确定两个不同的人身上发生了相同的线粒体DNA突变,两个人仍然可能没有相同的症状(由相同突变引起但引起不同症状的疾病称为“基因复制”疾病)。不同线粒体DNA和nDNA的突变也可能导致相同的症状(称为“表型”疾病)。


线粒体疾病的危险因素

线粒体疾病的确切原因目前还不完全清楚。然而,线粒体疾病和相关疾病的风险因素包括: ( 13 )

  • 具有以常染色体隐性或常染色体显性方式遗传的核基因缺陷(通常通过母体遗传传播,但可以从父母那里遗传)。( 14 )线粒体疾病在同一家族中的复发风险约为24分之一。父母可能是线粒体疾病的基因携带者,不会表现出自己的症状,但仍会将有缺陷的基因传递给子女。
  • 高水平的 发炎 炎症与多种退行性疾病以及衰老过程本身有关,线粒体改变在这些过程中起着核心作用。( 15 )
  • 其他复杂的医疗条件。例如,在成年人中,许多“衰老疾病”被发现存在线粒体功能缺陷,包括2型糖尿病、帕金森病、动脉粥样硬化性心脏病、中风、阿尔茨海默病和癌症。
  • 在某些情况下,接受免疫接种的患者首次出现异常线粒体症状,或症状恶化。但目前仍不完全清楚免疫接种是否会受到指责,以及它们是如何参与的。一些证据表明,如果儿童有潜在的线粒体疾病,使他们更容易受到疫苗损伤,就不应该接种疫苗。( 16 , 17 )

一些证据表明,炎症和“医疗压力”——由不健康的生活方式或发烧、感染、脱水等情况引起, 电解质失衡 和其他疾病——可以激活免疫系统,从而恶化代谢紊乱和线粒体功能。


线粒体疾病外卖

  • 线粒体疾病实际上是一个术语,用于将数百种不同的疾病组合在一起,这些疾病都源于线粒体功能失调,每种疾病都有其确切的病因和症状。
  • 线粒体疾病一开始常常被误认为是另一种疾病或紊乱,因为它会导致流感样症状、疲劳、食欲减退和其他与不同健康问题相关的问题。这是一种渐进的、使人衰弱的疾病,每4000人中就有一人受到影响。
  • 有些人会因线粒体疾病而出现衰弱症状,比如不能正常说话或走路,但其他人只要小心照顾自己,就会过上基本正常的生活。
  • 要治疗线粒体疾病,请尽早就医治疗和管理,充分休息,吃消炎饮食,避免高强度的压力,并增强免疫力以防止感染。
  • 症状包括疲劳;失去对运动的控制、平衡和协调;走路或说话有困难;肌肉酸痛、虚弱和疼痛;消化问题和胃肠道疾病;进食和吞咽困难;增长和发展停滞;心血管问题和心脏病;肝脏疾病或功能障碍;糖尿病和其他激素紊乱;呼吸问题,如呼吸困难;中风和癫痫发作的风险更高;视力丧失和其他视觉问题;听力障碍;激素紊乱,包括缺乏睾酮或雌激素;以及更高的感染易感性。
  • 风险因素包括以常染色体隐性或常染色体显性方式遗传的核基因缺陷、高水平的炎症和其他复杂的疾病。一些证据表明,炎症和“医疗压力”——由不健康的生活方式或发烧、感染、脱水、电解质失衡和其他疾病引起——可以激活免疫系统,从而恶化代谢紊乱和线粒体功能。

接下来读: ALS的自然治疗和ALS饮食

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