MTHFR突变是一个与甲基化和酶生成不良相关的问题。MTHFR突变对每个人都有不同的影响，有时几乎不会导致任何明显的症状，而有时会导致严重的长期健康问题。
虽然确切的患病率仍有待讨论，但据信，高达30%至50%的人可能携带MTHFR基因突变，该基因是遗传的，并从父母传给子女。 ( 1. )大约14%到20%的人群可能有更严重的MTHFR突变，对整体健康造成更大的影响。
MTHFR基因突变是在试验完成期间发现的 人类基因组计划 研究人员意识到，与未发生这种突变的人相比，具有这种遗传突变的人更容易患上某些疾病，包括ADHD、阿尔茨海默氏症、动脉粥样硬化、自身免疫性疾病和自闭症。
对于携带这种突变并将其传给子女的人来说，这类突变意味着什么，还有很多需要了解。作为MTHFR的网站。net表示，“关于哪些疾病是由MTHFR基因突变引起的，或至少部分归因于MTHFR基因突变的研究仍在进行中。”( 2. )
到目前为止，已经有 几十个 不同的健康状况与MTHFR突变有关，尽管仅仅因为某人遗传了这种突变并不意味着此人最终会遇到任何问题。
什么是MTHFR突变？
根据遗传学家庭参考图书馆， MTHFR 是一种基因，它为身体提供制造一种叫做 亚甲基四氢叶酸还原酶 事实上，“MTHFR”是这种酶的简称。( 3. )
有两种主要的MTHFR突变是研究人员最常关注的。这些突变通常被称为“多态性”，影响被称为MTHFR C677T和MTHFR A1298C的基因。突变可能发生在这些基因的不同位置，并且只能从父母一方或双方遗传。有一个变异了 等位基因 与某些健康问题的风险增加相关，但有两个会增加更多风险。
MTHFR基因突变可以改变一些人的代谢方式，并将饮食中的重要营养素转化为活性维生素、矿物质和蛋白质。基因突变也可以改变神经递质和激素水平。在某些情况下，虽然不是全部，但这种酶工作方式的改变会影响健康参数，包括胆固醇水平、大脑功能、消化、内分泌功能等。
自然疗法
1.摄入更多天然叶酸、维生素B6和维生素B12
获取更多叶酸有助于甲基化。然而，摄入更多叶酸与服用一些叶酸补充剂非常不同。一些研究甚至表明，有MTHFR突变的人可能更难将合成的B9（叶酸）转化为它的可用形式，并真正体验到它 症状恶化 避免服用含有叶酸的补充剂。
怀孕前和怀孕期间摄入足够的叶酸尤其重要。在怀孕前三个月和怀孕的前三个月，获得足够叶酸的母亲会降低孩子出现各种健康问题的风险。寻找叶酸的生物可利用形式 l-甲基叶酸 或者发酵的叶酸，这两种物质都像叶酸一样由身体进行加工，并消耗大量含有叶酸的食物。
L-甲基叶酸很难包装成胶囊形式，所以在典型的情况下，你可能无法获得非常高的剂量 多种维生素 或者补充剂混合物——这就是为什么我建议服用补充剂 发酵 叶酸，由友好的酵母生物转化成完整的食物形式。
在你的饮食中摄入更多的叶酸意味着你能更好地产生5-MTHF的活性形式。( 4. )一些最好的高叶酸食物包括：
- 豆类和扁豆
- 绿叶蔬菜，比如生菠菜
- 芦笋
- 罗曼
- 西兰花
- 鳄梨
- 颜色鲜艳的水果，如橙子和芒果
有MTHFR突变的人也更可能缺乏相关的维生素，包括 维生素B6 和 维生素B12 这些食物更容易从补充剂中获得，但食物来源总是最好的。要获得更多的B族维生素，就要多吃高质量的蛋白质食物、器官肉、坚果、豆类、， 营养酵母 和生/发酵乳制品。
2.治疗消化问题，包括肠道渗漏和肠易激综合征
在MTHFR A1298C突变的人群中，消化系统疾病很常见。许多因素影响消化系统健康，包括营养摄入、炎症水平、过敏、神经递质水平和激素水平。对于那些已经有营养缺乏倾向的人， 肠漏症候群 通过干扰正常吸收和引发炎症，可能会使问题变得更糟。
为了改善消化/肠道健康，以下饮食调整可能非常有益：
- 减少炎症性食物的摄入，如麸质、添加糖、防腐剂、合成化学品、加工肉类、传统乳制品、精炼植物油、反式脂肪和加工/浓缩谷物（通常包括合成叶酸）。
- 增加益生菌食物的摄入量，益生菌食物经过发酵，提供有助于消化的“好细菌”。
- 食用其他对肠道有益的食物，包括骨汤、有机蔬菜和水果、亚麻籽和芝麻籽，以及新鲜蔬菜汁。
- 只食用健康脂肪，如椰子油或牛奶、橄榄油、草食肉、野生鱼类、坚果、种子和鳄梨。
3.减少焦虑和抑郁
由于MTHFR基因突变会对神经递质和5-羟色胺、睾酮和雌激素等激素水平产生负面影响，因此MTHFR基因突变与更高的精神疾病发病率有关，包括焦虑、抑郁、双相情感障碍、精神分裂症和慢性疲劳。高水平的压力也会使MTHFR突变症状更加严重。处理这些情况的技巧包括：
- 补充ω-3脂肪酸：有助于减轻炎症，有益于认知健康。
- 定期练习自然减压：包括冥想、写日记、花时间在户外、回馈或志愿服务、祈祷等。
- 经常锻炼：有助于改善荷尔蒙平衡和睡眠质量。
- 使用舒缓精油，包括薰衣草、洋甘菊、天竺葵、鼠尾草和玫瑰。
- 消除娱乐性药物的使用和减少酒精的摄入，这两者都可能通过干扰甲基化而使症状恶化。( 5. )
4.保护心脏健康
研究表明 同型半胱氨酸 随着年龄的增长、吸烟和某些药物的使用，体内有害物质的水平往往会上升，因此，第一步是在你变老时注意照顾自己，并限制有害物质的使用。( 6. )保持心脏健康的其他建议包括：
- 健康饮食，尤其是富含高纤维食物的饮食
- 定期锻炼，保持体重在健康范围内
- 管理压力以防止炎症恶化
- 考虑服用下列补充剂，这有助于改善血液流动、胆固醇和血压：镁、ω-3、辅酶Q10、类胡萝卜素和其他抗氧化剂、硒和维生素C、D和E。
5.与医生讨论你的药物
一些药物可能会进一步消耗已经很低的叶酸水平或干扰甲基化。如果您服用以下任何药物，可能会使症状恶化，请咨询您的医生：( 7. )
- 抗生素，特别是含有磺胺类药物的药物，如磺胺甲恶唑和甲氧苄啶（SEPTRA或Bactrim）、柳氮磺胺吡啶或三氨甲苯（在达叠氮中发现）
- 避孕药
- 激素替代治疗药物
- 抗惊厥药（如苯妥英和卡马西平）
- 抗酸剂/酸阻滞剂
- NSAID止痛药
- 抗抑郁药
- 化疗治疗
- 降胆固醇药物（如烟酸、酸螯合剂、胆甾胺、科尔斯蒂波尔和科尔塞维兰）
- 一氧化二氮（通常在牙科工作期间）
- 甲氨蝶呤治疗类风湿性关节炎
- 二甲双胍治疗糖尿病和多囊卵巢综合征
6.加强排毒
因为甲基化的减少会导致重金属和毒素的清除不良，所以要采取额外的措施来帮助清除体内的废物和积累的化学物质。提高排毒能力的小贴士包括：
7.获得足够高质量的睡眠
睡眠障碍在焦虑、激素紊乱、自身免疫紊乱、慢性疼痛和疲劳的人群中很常见。把每晚七到九个小时作为优先事项，尽可能地坚持有规律的作息时间。为了帮助你获得更好的睡眠，试试看 自然睡眠辅助 比如：
- 创造一个放松的就寝时间
- 使用精油
- 远离电子设备
- 读一些舒缓的东西
- 让你的卧室凉快一点，让它变得很硬
症状和体征
尽管研究人员仍不能完全确定MTHRF突变可能导致的疾病和紊乱最多，但有证据表明，以下健康问题（以及更多）与两种主要的MTHFR基因突变形式之一有关：（2）
- 自闭症 以及其他儿童学习发展问题
- 多动症
- 唐氏综合症
- 抑郁和焦虑
- 脊柱裂
- 精神分裂症
- 双相情感障碍
- 自身免疫性疾病和甲状腺疾病
- 成瘾（例如酒精和药物依赖）
- 慢性疼痛障碍
- 偏头痛
- 心脏问题，包括低HDL“好”胆固醇水平和高同型半胱氨酸水平
- 荷尔蒙问题和生育问题，包括流产和多囊卵巢综合征
- 肺栓塞
- 纤维肌痛
- 糖尿病
- 慢性疲劳综合征
- 帕金森氏病、其他震颤障碍和 阿尔茨海默病
- 抚摸 E s
- 消化问题，包括肠易激综合征
- 怀孕期间的问题，包括 先兆子痫 产后抑郁症
一个人经历的症状的严重程度和类型取决于该人的突变变体，以及甲基化和生成MTHFR酶的能力受到多大影响。有些人产生的酶比那些没有MTHFR突变的人少70%到90%。其他人的酶水平下降幅度要小得多，约为10%至30%。
原因和风险因素
MTHFR突变导致健康问题的主要原因是扰乱了甲基化的正常过程。
要理解为什么这种突变会增加患常见疾病的风险，首先要了解亚甲基四氢叶酸还原酶通常发挥的重要作用。MTHFR通常：( 8. )
- 促进被称为 甲基化 ，这是一个代谢过程，可以打开和关闭基因，修复DNA。甲基化还通过酶相互作用影响营养转化。
- 通过转换氨基酸（通常被称为“蛋白质的组成部分”，我们主要从食物中获得）形成蛋白质。
- 将名为同型半胱氨酸的氨基酸转化为另一种名为 蛋氨酸 这有助于保持胆固醇水平平衡，对心血管健康很重要。同型半胱氨酸水平升高使人患心脏病、中风和其他问题的风险更大。
- 进行化学反应，帮助身体处理维生素叶酸（也称为维生素B9）。这是通过将亚甲基四氢叶酸分子的一种形式转化为另一种称为5-甲基四氢叶酸（简称5-MTFH）的活性形式来实现的。叶酸/维生素B9是许多重要的身体功能所必需的，因此身体无法制造和使用足够的叶酸/维生素B9——或 叶酸缺乏 -可以影响从认知健康到消化的一切。
- 甲基化也与自然解毒有关，因为它有助于及时通过胃肠道清除重金属和毒素。
- 甲基化也有助于产生各种神经递质和激素，包括血清素。这些神经递质的缺乏会影响你的情绪、动机、睡眠、性欲、食欲和消化功能。神经递质水平异常与ADHD、抑郁、焦虑、IBS和失眠有关
- 为了使甲基化发生，身体需要一种叫做叶酸缺乏症的活性氨基酸的存在。这有助于调节200多种不同的酶相互作用，没有它，甲基化就会停止。
是否携带MTHFR C677T或MTHFR A1298C突变决定了你是否比其他人更容易患某些疾病。( 9 )
- MTHFR C677T突变与心血管疾病、同型半胱氨酸升高、中风、偏头痛、流产和神经管缺陷有关。一些研究表明，有两个C677T基因突变的人患冠心病的几率比没有这些突变的人高16%。( 10 )
- MTHFR A1298C与较高水平的纤维肌痛、IBS、疲劳、慢性疼痛、精神分裂症和情绪相关问题有关。如果你从双亲身上遗传了这种突变，或者同时有两种形式的MTHFR突变，这一点尤其正确。( 11 )
有些人可能有杂合的MTHFR突变（来自单亲）或纯合突变（来自双亲）。由于甲基化和酶的产生较低，纯合子突变的患者往往有更严重的症状和健康问题。
测试和诊断
许多人不知道他们携带了导致症状的MTHFR突变基因。你怎么知道自己是否携带了几种常见的MTHFR突变之一？
如果你怀疑你可能会受到MTHFR基因突变的影响，你可以考虑做一个基因测试，这是一个简单的血液测试，可以证实你的怀疑。这种类型的检测不是医生常规要求的，但如果有高同型半胱氨酸水平或心脏并发症家族史，可能会建议进行。其他有助于确认突变的测试包括重金属测试、尿液测试、同型半胱氨酸水平测试、叶酸测试、， 肠道漏检 激素水平检测。
因为这是一个与遗传基因有关的问题，所以没有办法“治愈”MTHFR突变——然而，某些生活方式的改变和自然疗法可以帮助控制症状，降低并发症的可能性。甲基化问题的自然治疗取决于你的具体症状和状况。上述步骤有助于减轻由MTHFR突变相关疾病引起的症状。
注意事项
如上所述，MTHFR突变是遗传和遗传的。突变导致的问题并不能保证。如果你有上述一种或多种疾病的个人或重要家族史，可能值得向你的医疗机构咨询是否进行MTHFR突变检测。
需要明确的是，MTHFR基因突变并不是唯一能够改变甲基化或同型半胱氨酸转化方式的类型。这是导致研究与这种突变相关的疾病变得困难的部分原因。在假设MTHFR突变是你的任何症状的原因之前，先通过检测得到确认，并与医生讨论结果。在没有指导的情况下不要更换药物，如果你收到的建议似乎不安全，请征求第二意见。
最后的想法
- MTHFR突变是由于遗传了一个或多个干扰甲基化、叶酸转化和酶生产正常过程的突变基因引起的。
- 与MTHFR突变相关的健康状况包括自闭症、ADHD、生育问题、抑郁症、心脏问题、情绪障碍和自身免疫性疾病。
- 通过进一步降低叶酸水平和提高同型半胱氨酸水平，其他因素也会使MTHFR突变症状恶化，包括饮食不良、肠道渗漏综合征/吸收不良、营养不良、胃肠疾病、高压力、酒精和药物使用以及毒素暴露。
- 治疗MTHFR症状的自然疗法和方法包括改善肠道健康、从饮食中获取更多天然叶酸、获取更多维生素B6和B12、锻炼、减少炎症性食物的摄入以及应对压力。
接下来读： 维生素B12的好处，你可能会错过
