不管名字听起来像什么，夏科-玛丽-托特病（也称为CMT病）与你的牙齿无关。CMT疾病实际上是一种遗传性神经系统疾病，以1880年代最早发现该疾病的三位医生命名：让·马丁·夏科特、皮埃尔·玛丽和霍华德·亨利·图思。
美国国家神经系统疾病和中风研究所估计，美国每2500人中约有1人患有夏科-马里-图思病，全世界约有280万人患有夏科-马里-图思病，这使其成为最常见的遗传性神经病。( 1. )无论男女，还是所有种族的人，都可能天生患有CMT疾病。
CMT疾病引起的症状包括下半身疼痛， 肌肉衰弱 s 以及足部和腿部肌肉萎缩，行走或说话困难。幸运的是，CMT不被认为是致命疾病，通常不会导致比正常预期寿命更短的寿命。目前还没有治疗CMT疾病的方法，但是有很多方法可以帮助自然地处理Charcot-Marie-Toth症状。这些自然治疗方法包括物理疗法、作业疗法、使用天然止痛药、使用牙套和其他矫形设备。
什么是腓骨肌萎缩症？
Charcot-Marie-Tooth病（或CMT病）不是一种单一的疾病，而是描述了一系列相关的神经系统疾病。至少有七种不同类型的腓肠肌萎缩症已经被确认，每一种都是由不同的基因突变引起的。已经鉴定出二十多个突变可导致CMT的基因。( 2. )最常见的Charcot-Marie-Tooth病称为CMT 1型（简称CMT1），它影响髓鞘，髓鞘是一种脂肪物质，包围着一些神经细胞的轴突，帮助神经发送电信号。
CMT疾病是一种周围神经病变，这意味着它影响从脊髓到四肢的周围神经。它导致 神经病 和感官变化，可能会导致畸形，并干扰肌肉自愿收缩的能力。Charcot-Marie-Tooth病有时也被称为其他名称，包括：遗传性运动和感觉神经病（HMSN）和腓骨肌萎缩。
一个常见的问题是，夏科-玛丽-图思病是否是一种 肌营养不良 .
答案是肯定的，CMT疾病被认为是一种肌肉萎缩症，因为它是一种导致肌肉萎缩的疾病。( 3. )CMT疾病不同于其他类型的肌营养不良症，因为它影响到一个人的神经，而不是他们的实际肌肉。运动神经和感觉神经都受到CMT疾病的影响，导致感觉刺激的感知方式和对肌肉和器官活动的控制发生变化。肌营养不良会影响肌肉本身。这两种情况都可能导致类似的症状，例如腿部无力和无法正常移动，但它们的病理学不同。
腓骨肌萎缩症的症状和体征
Charcot-Marie-Tooth病是一种进行性疾病，意味着症状会随着年龄的增长而增加。由于激素变化（如怀孕）或身体/精神压力增加等因素，症状有时可能会变得更严重。对许多人来说，症状首先会影响到脚和脚踝，然后沿着脊髓向上移动到上半身、手臂和手。
Charcot-Marie-Tooth病最常见的症状包括：( 4. )
- 轻度至重度疼痛或 抽筋 在腿和脚上。
- 肌肉无力，尤指四肢和下肢。患大多数类型CMI的腿部主要肌肉是腓骨和胫骨肌肉，位于小腿、胫骨和脚踝周围。腿部肌肉可能会萎缩，变得异常小。
- 运动控制和肌肉功能的变化。这会导致行走、呼吸、说话、咀嚼和吞咽困难。
- 食物畸形的发展，可能包括“鹳腿”（由于肌肉损失）、“落脚”、高弓、槌趾和/或高阶步态。这可能会导致脚踝抬起脚困难，行走或跑步困难，步态笨拙或高于正常步态。
- 出现挛缩（肌肉和组织异常收紧导致关节僵硬）。
- 感官变化和丧失。
- 失去平衡和协调，有时会导致频繁绊倒或摔倒。
- 由于肌肉萎缩，小腿变得内翻。
- 手部无力，导致抓握、搬运、书写或其他涉及手指、手和手腕使用的“精细运动技能”困难。
- 失去对舌头的控制，导致语言问题和进食困难。
- 在某些情况下 脊柱侧凸 可能发展为脊柱异常弯曲。
- 在某些情况下，如果膈肌或肋间肌（肋骨之间）受到影响，会导致呼吸障碍和呼吸困难。
Charcot-Marie-Tooth病的症状通常开始于青春期或成年早期，但也有可能在成年中期晚些时候开始。通常情况下，随着病情的进展，症状会逐渐恶化。
CMT的病因和危险因素
CMT疾病的病因是什么？Charcot-Marie-Toth病是一种遗传性疾病（从父母传给后代），是某些基因突变的结果。与CMT疾病有关的基因缺陷会影响脚、腿、手和手臂。有许多不同类型的CMT疾病，每种类型都是由不同的突变和缺陷引起的。CMI的一些主要类型包括：CMT1A、CMT1B、CMT2、CMT3、CMT4和CMTX。CMT1和CMT2是两种主要类型，而其他被认为是亚型。
- Charcot-Marie-Tooth病1型（CMT1）——这是最常见的类型，由髓鞘异常引起。CMT1A是由外周髓鞘蛋白-22（PMP-22）产生方式的改变引起的，而CMT1B是由携带制造髓鞘蛋白零（P0）指令的基因突变引起的。当髓鞘受损或破坏时，轴突不能正常工作。
- 2型腓骨肌萎缩症（CMT3）——这种疾病是由周围神经细胞轴突异常引起的。它导致有丝分裂融合蛋白2和驱动蛋白的产生发生变化，这有助于运动控制。尽管髓鞘可能不会因此受损，但轴突仍然不能正常工作。
- CMT3-一种罕见的严重类型，始于婴儿期，导致肌肉萎缩、虚弱和感觉问题。
- CMT4——由许多不同的基因突变引起，这些基因突变导致脱髓鞘性运动和感觉神经病变，导致始于儿童时期的腿部无力。
有没有什么特殊的危险因素导致腓骨肌萎缩症？因为这种疾病是遗传性的，如果你有这种疾病的家族史（你的直系亲属中有人患过这种疾病），那么你患这种疾病的风险更高。如果你患有另一种导致神经病变的疾病，比如糖尿病，那么你的症状可能会变得更糟。
腓骨肌萎缩症是显性还是隐性？
这取决于CMT疾病的具体类型。根据肌营养不良协会的说法，“CMT可以通过三种不同的方式遗传，而这三种方式并不总是容易通过家谱进行追踪：X连锁、常染色体显性和常染色体隐性。”( 5. )X连锁意味着遗传缺陷（或突变）位于X染色体上，因此男性通常受到更严重的影响。常染色体意味着突变发生在X或Y以外的染色体上，因此男性和女性都会受到同等影响。常染色体显性意味着一个缺陷基因的一个拷贝就足以引起疾病，而常染色体隐性意味着疾病是由母亲或父母双方引起的，他们可能是基因突变的携带者。
Charcot-Marie-Tooth病的常规治疗
如上所述，Charcot-Marie-Tooth病无法治愈，只能治疗。CMT疾病的治疗将取决于各种因素，包括症状的严重程度、肌无力的分布、发病年龄、家族史以及是否出现任何畸形。
- Charcot-Marie-Tooth病的常规治疗通常包括使用脚或腿支架，或其他有助于保持活动性和生活质量的矫形设备。
- 例如，矫形设备可以帮助纠正足部下垂和其他限制功能的畸形。可能使用的矫形手术包括特殊靴子或高帮鞋、手杖、定制鞋、鞋垫、支架或夹板。
- 物理疗法和作业疗法也被推荐用于帮助增强下半身的力量，恢复握力和双手的使用，并增加整体运动范围。它们也可能有助于减少手术的需要。( 6. )
- 有时会进行矫形外科手术，以稳定脚部并减轻疼痛，如臀部或脚部疼痛，尽管手术无法治愈疾病、改善虚弱和恢复失去的感觉。
- 此外，某些患者可能需要处方药物，包括止痛药（如扑热息痛或阿司匹林） 非甾体抗炎药 )对于肌肉骨骼疼痛，使用三环类抗抑郁药来处理与应对疾病有关的情绪问题，有时还使用神经病理性药物。
现在，遗传咨询可以帮助确定一对夫妇的后代是否出生时患有CMT疾病。正如《华尔街日报》发表的一份报告所解释的那样 基因综述：
遗传咨询是向个人和家庭提供有关自然、遗传、基因和基因的信息的过程，以及遗传疾病的影响，以帮助他们做出知情的医疗和个人决定……检测涉及遗传风险评估，以及利用家族史和基因检测来澄清家庭成员的遗传状况。( 7. )
5个治疗夏科-玛丽-图思病的自然小贴士
1.物理治疗
无论CMT患者是否使用矫形设备，通常建议进行物理治疗，以增强下半身的力量，帮助协调。人们越早开始物理和职业治疗，通常效果越好。
物理疗法结合了特定的运动和拉伸，可以防止肌肉收紧、肌肉丢失、抽筋和僵硬。大多数旨在治疗腓骨肌萎缩症的物理治疗项目将包括低强度有氧运动，如 游泳锻炼 或者骑自行车 力量训练 还有伸展。所有的训练都将由一位物理治疗师指导，他可以监控训练进度并防止受伤。
一项随机临床试验测试了Charcot-Marie-Toth病患者在8周、16周和24周后力量训练的效果，发现在研究过程中，CMT病患者的最大自愿肌肉收缩（MVC）显著增加（尽管是逐渐增加的）。( 8. )
2.作业疗法
作业疗法的目标是恢复功能，提高生活质量。职业治疗师可以帮助患有CMT疾病的人克服由于腿部、手臂或手部虚弱、缺乏协调和不稳定而造成的限制。职业治疗可能有助于治疗夏科-玛丽-图思病的一些方法包括：( 9 )
- 为在家进行的日常活动提供设备，如淋浴或准备食物。
- 改善双手的运动、协调性和握力。
- 改善手指的握力，如吃饭、穿衣、洗澡、做饭、清洁或写字。
- 帮助正确使用辅助设备进行日常活动，例如可以帮助行走和攀爬的矫形设备。
- 提高稳定性和协调性，帮助预防坠落，降低受伤风险
3.锻炼
除了与理疗师合作外，患有CMT疾病的人还可以在家里锻炼和伸展，以提高机动性和肌肉力量。强烈推荐游泳，因为它的冲击力很低，不会给脆弱或虚弱的肌肉增加压力。( 10 ) 骑自行车 在固定自行车上或使用椭圆机是其他选择。游泳时也没有摔倒的风险，当患有CMT疾病的人失去稳定性时，这可能是一个大问题。根据患者的情况，他们的医生可能会建议他们用手杖走路锻炼，以防止绊倒和受伤。
一些诊所现在也在使用AlterG跑步机来帮助CMT患者学习以更长、更稳定的步幅行走。这些跑步机使用失重/反重力技术帮助理疗康复。AlterG跑步机每周可以使用几次，以安全地逐步提高力量、平衡和伸展能力。( 11 )
定期拉伸对于保持灵活性、放松僵硬的肌肉、防止受伤和保护关节非常重要。拉伸也可能有助于减少因肌肉拉扯某些骨骼而导致的关节畸形。
在开始任何锻炼计划之前，先咨询你的医生和/或物理治疗师。
4.天然止痛药
一些患有CMT疾病的人会经历脚或腿的疼痛、抽筋和其他由神经损伤引起的不适。医生有时会开止痛药来帮助控制这些症状，但也有一些方法可以尝试自然控制疼痛。你能提供帮助的方式 自然处理疼痛 包括（始终先咨询您的医疗保健提供者）：
5.营养丰富的饮食
没有任何特定的饮食可以帮助治愈或治疗CMT疾病。然而，健康的饮食将有助于保持较低的炎症水平，因此有利于控制症状。食用发炎性饮食，有时会导致糖尿病等健康问题，可能会加重夏科-玛丽-托特病症状，并使并发症恶化。以下是吃消炎药的小贴士， 康复饮食 :
- 多吃高纤维食物，尤其是水果、蔬菜、坚果和种子。
- 避免食用添加糖、人工成分和合成化学物质的食物。
- 合并 高抗氧化食品 所有的食物，尤其是蔬菜和水果。它们还提供纤维、维生素和必要的电解质，如 镁 还有钾。
- 食用优质蛋白质有助于维持肌肉质量。这包括草食牛肉、鸡蛋、牧场饲养的家禽和野生鱼类。鱼类提供ω-3脂肪酸，对心脏有益，有助于降低糖尿病风险和降低甘油三酯。你也可以加入豆芽/豆类，它们也富含纤维。
- 食用健康的脂肪，如椰子油/椰子奶、橄榄油、坚果、种子和鳄梨。
- 喝白开水，茶，也许还有咖啡，但要少吃糖。烹饪/烘焙时，使用甜菊糖，一种天然的无热量甜味剂，代替食糖。
还发现某些补充剂有助于减轻CMT疾病症状。维生素C和姜黄素（在 姜黄 )在一些动物研究中，这两种药物都被证明是有帮助的，并且被认为通过减少炎症和减轻未折叠的蛋白质反应而起作用。( 12) 你可以通过在食谱中添加姜黄和食用姜黄来自然增加摄入量 富含维生素C的食物 比如浆果、柑橘类水果、甜椒、木瓜、猕猴桃和绿叶蔬菜。
关于CMT疾病的预防措施
如果你注意到你或你的孩子正在经历腿部无力、畸形、疼痛或失去活动能力等症状，那么就去看医生，讨论潜在的原因。CMT疾病并不是唯一能引起这些症状的疾病，所以你需要排除其他原因。早期干预是治疗Charcot-Marie-Toth病的最佳方法，因此不要延迟去看有助于防止畸形和疼痛恶化的专家。
Charcot-Marie-Toth病的关键点
- Charcot-Marie-Tooth病（或CMT病）是一系列相关的遗传性神经疾病，影响位于大脑和脊髓外的周围神经。
- CMT疾病的症状和体征包括腿和脚的虚弱和萎缩、下半身疼痛、不稳定、缺乏协调、摔倒/绊倒、畸形和感觉变化。
管理CMT疾病症状的自然方法
- 矫正装置或鞋子
- 物理和职业治疗
- 健康饮食
- 温和运动
- 天然止痛药，如精油
接下来读： 生物反馈疗法：16种以上疾病的有效治疗方法
