Ehlers-Danlos综合征是一组导致关节和皮肤松弛的遗传性疾病。这种情况也会影响组织、器官、骨骼和血管。Ehlers-Danlos综合征有13种类型，其严重程度在人与人之间甚至在同一亚型之间都有很大差异。一旦知道正式诊断，许多人可以从常规治疗和自然预防和管理策略中获益。
什么是Ehlers-Danlos综合征？
Ehlers-Danlos综合征是一组影响身体机能的疾病 胶原蛋白 胶原蛋白是人体结缔组织（包括骨骼）的重要组成部分。它还有助于支撑软骨和皮肤，赋予身体力量和灵活性。
埃勒斯-丹洛综合征的13种类型，也称为EDS或“弹性皮肤”，每一种都是由独特的基因变化引起的。EDS最初分为11类，然后在1997年根据症状简化为6类。一旦发现新的基因差异，这些综合征在2017年被重新分类为目前的13种类型。13种类型的诊断都基于基因和症状的组合。
据信，全球每5000人中就有一人感染这些综合征。然而，Ehlers-Danlos综合征的患病率因亚型而异。例如，一些罕见的形式只在少数人或家庭中发现过-而另一些，比如超级移动EDS，每5000到20000人中就有一人受到影响。( 1. )
EDS不能治愈，但可以治疗。此外，许多人可以采取预防措施，尽可能保持健康。Ehlers Danlos协会建议，任何怀疑自己可能患有EDS或过度活动症的人，都应向基因专家寻求正式诊断。这是因为遗传学家可能更擅长于确定你患有的EDS的确切类型，或者可以判断你的症状是否是由不同的结缔组织疾病引起的。( 2. )
有埃勒斯-丹洛斯综合征的血液检测吗？
在大多数情况下，Ehlers-Danlos综合征可以通过体检、你和你家人的病史，以及检查EDS基因的血液检测来诊断。即使在基因血液检测中没有发现已知的EDS基因，你仍然可以根据你的临床症状和体征被诊断出患有EDS。事实上，最常见的EDS类型之一，称为超机动Ehlers-Danlos综合征或hEDS，有遗传原因，但尚未确定具体的基因。仅根据家族史、体征和症状就可以诊断出这种类型。( 3. )
Ehlers-Danlos综合征是否被视为残疾？
美国社会保障局并未将EDS明确列为承保残疾。然而，对于身体和感官方面的限制，有一些一般的分类，这可能使一些患有EDS的人有资格获得残疾津贴。例如，如果你的症状包括严重的慢性关节疼痛、活动受限或心脏和主要血管持续受损，你可能有资格享受这些益处。根据多个致力于帮助人们了解残疾福利的网站，EDS患者能否获得批准的主要因素似乎是他们因EDS症状而执行工作的能力有多有限，而不仅仅是EDS的诊断。( 4. , 5. , 6. )
Ehlers-Danlos综合征是否危及生命？
在大多数情况下，患有EDS的人有平均预期寿命。当人们注意避免受伤和保护健康时，这一点最容易实现。
然而，EDS的某些亚型可能非常严重并危及生命。例如，血管性EDS可因主动脉问题导致猝死。后凸畸形EDS最终会导致脊柱弯曲，导致呼吸困难。此外，如果患者的血管非常脆弱或出现器官破裂或严重受伤等并发症，其他类型的EDS可能会危及生命。( 7. , 8. )
症状和体征 一般来说，大多数埃勒斯-丹洛综合征患者的主要体征和症状包括：( 9 )
- 关节异常灵活或松动（活动过度）
- 纤细的小血管
- 容易的 瘀伤
- 柔软或天鹅绒般有弹性的皮肤
- 频繁的、不寻常的疤痕
- 伤口愈合不良
根据国家罕见疾病组织（NORD），13种埃勒斯-丹洛综合征的具体症状包括：( 10 )
- 关节松弛症
- 由于同时存在多个关节脱位的主要风险，导致活动受限
- 出生时肌肉张力低和髋关节脱位
- 脆弱的角膜
- 眼部问题，如轻伤后角膜破裂风险增加、角膜退化和角膜突出（突出）
- 眼睛白色部分的蓝色
- 心脏瓣膜
- EDS的轻微常见症状，但需要手术治疗的严重心脏缺陷
- 古典的
- 皮肤有弹性，关节松弛，血管脆弱，还有薄薄的纸状变色疤痕
- 患有典型EDS的人皮肤下也可能有小肿块，心脏瓣膜也有问题。随着时间的推移，这些问题可能会导致心力衰竭和血液循环不良。它还可能导致一种叫做主动脉夹层的紧急心脏病，这种病可能危及生命。
- 古典风格
- 与经典EDS的症状和体征相同，但遗传原因不同
- 皮肤痉挛
- 身体特征，如身高短、手指短、面部皮肤松弛但眼睑饱满、眼睛蓝白、下巴小
- 疝气 ( 当一个器官穿过本应将其固定在适当位置的组织时），伤口就会缓慢愈合
- 膀胱或隔膜破裂风险增加
- 高度机动 （hEDS）
- 频繁的关节脱位、慢性疼痛、退行性关节疾病、换姿势时头晕、肠道疾病和情绪问题
- 脊柱后凸
- 眼睛问题，比如近视， 青光眼 、视网膜脱离、视力丧失和眼球破裂风险增加
- 脊柱问题，比如 脊柱侧凸 随着时间的推移，情况会变得更糟，最终可能会影响呼吸
- 肌肉挛缩
- 发育迟缓、肌肉张力和力量低下、面部或颅骨结构缺陷、手指活动受限、， 脊柱侧凸 、脚部和眼睛问题
- 肌病的
- 出生时肌肉张力低，加上肌肉不能正常工作
- 脊柱侧凸和听力损失
- 牙周的
- 牙龈疾病 牙齿和牙龈的问题会导致早期牙齿脱落
- 脊椎整形术
- 骨骼问题，如生长发育不良、身高矮小、眼睛突出、略带蓝色、手掌起皱、拇指肌肉无力和手指变细
- 血管的
- 出生时因身体畸形（如棒足和髋关节脱位）而检测到
- 面部特征，如凹陷的脸颊、薄薄的鼻子和嘴唇、突出的眼睛
- 增加头痛、癫痫发作的风险， (打、击等的)一下 动脉瘤和术后伤口愈合并发症
- 年轻时“老相”的手和静脉曲张
- 增加主要器官和血管破裂或出血的风险，如子宫、肠道和主动脉
原因和风险因素
Ehlers-Danlos综合征是遗传性疾病。这意味着它们是由突变基因引起的。在EDS的许多亚型中，这些基因是已知的，可以在血液检测中找到。然而，在其他类型的EDS中，遗传原因尚不清楚。无论如何，在大多数情况下，这些基因突变改变了人体内胶原蛋白的制造或使用方式。
一些可能导致埃勒斯-丹洛综合征的突变基因包括：( 11 )
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL5A2
- FKBP14
- 扑通一声
- TNXB
根据美国国立卫生研究院（NIH）下属的遗传和罕见疾病信息中心（Genetic and稀有疾病信息中心），患EDS的风险取决于家族中的亚型。有些亚型有显性遗传模式，这意味着你只需要从父母中获得突变基因就可以患上该综合征（每个孩子都有50-50的机会）。其他亚型是隐性的，这意味着他们必须从父母双方继承突变基因。在隐性亚型中，双亲携带该基因的每个孩子患该综合征的几率为四分之一。(11)
除了有EDS家族史外，没有已知的危险因素。这种疾病影响到每一个种族和民族，对男性和女性的影响是平等的。( 12 )
常规治疗 Ehlers-Danlos综合征无法治愈。治疗可以缓解症状，并且因人而异。EDS患者的常见治疗方法可能包括：( 13 )
- 非处方止痛药 根据需要
- 处方止痛药 用于急性、暂时性疼痛或受伤
- 降压药 为血管脆弱的人保持低压力
- 手术和缝合 修复受损的关节、破裂的血管或器官
预防
有两种方法可以预防埃勒斯-丹洛综合征：避免将其传染给您的孩子，以及在确诊后预防EDS症状。如果你正在考虑生孩子，你可以和遗传顾问谈谈，以了解更多关于你将疾病传给孩子的风险。(7)
下一节将讨论症状和疾病进展的预防。
7种处理埃勒斯-丹洛综合征症状的自然方法
Ehlers-Danlos综合征患者通常可以通过遵循一些预防性生活方式技巧来降低严重并发症的风险。请注意，在改变治疗计划之前，你应该与你的医生交谈，因为并非所有的自然管理策略都适合所有类型的EDS患者。自然管理EDS和预防某些症状的提示包括：（10,13）
- 避免身体压力
- 考虑膳食补充剂
- 进行低强度运动和物理治疗
- 使用辅助设备
- 避免受伤和侵入性操作
- 宝贝你的皮肤
- 寻求帮助应对
-
避免身体压力
剧烈的体育活动会导致受伤、关节脱位、血压升高和瘀伤。它还可能导致或加重关节疼痛。你可以通过以下方式帮助限制身体承受的身体压力：
- 要求在工作中完成要求较低的任务
- 避免重复动作
- 请求帮助做繁重的家务
- 避免接触或高强度运动，如足球、曲棍球、体操和短跑
- 避免举重或重物
- 不要嚼口香糖、冰或硬糖，放松下巴
- 不演奏管乐器或铜管乐器
-
考虑膳食补充剂
在你考虑饮食补充剂之前，和你的医生谈谈，看看他们是否会干扰你服用的任何药物。
- Ehlers-Danlos综合征的许多症状与营养缺乏相似。由于这一事实以及越来越多的证据表明，遗传疾病的症状有时会受到营养的影响，研究人员正在研究以下几种补充剂，以用于EDS症状管理：( 14 )
- 钙
- 肉碱
- 辅酶Q10
- 氨基葡萄糖
- 镁
- 甲基磺酰甲烷
- 碧萝芷
- 二氧化硅
- 维生素C
- 维生素K
- 特别是，建议使用维生素C 加速伤口愈合 减少擦伤。在某些情况下，可能会开出高剂量，以帮助减少出血时间，改善愈合，甚至增加某些亚型的肌肉力量，如后凸畸形型EDS( 15 )
- 如果他们不干扰你可能服用的任何药物，你也可以考虑饮食、草药、补充剂和外用疗法：
-
进行低强度运动和物理治疗
埃勒斯-丹洛综合征患者通常建议进行低强度运动和物理治疗。然而，几乎没有研究表明在症状方面有任何特别的益处。这可能是因为许多人由于恐惧、受伤或不适而退出运动和体育活动，加上许多物理治疗师不熟悉EDS及其管理。( 16 )
一些研究发现，当人们进行锻炼和接受治疗时，他们的症状往往会有所改善，但与未参加锻炼的人相比，这种差异通常并不显著。( 17 )
尽管缺乏研究，但温和的运动和熟练的物理治疗通常被推荐给EDS患者来帮助他们 止痛 ，预防受伤，改善健康。
- 低冲击运动的一些选项包括：
- 物理治疗只能从熟悉EDS的人那里获得，可能包括改善以下方面的策略：( 18 )
- 姿势
- 疼痛
- 步态
- 稳定性
- 力量
- 运动范围的理想极限
- 教育
-
使用辅助设备
根据EDS诊断，您可能需要或想要使用辅助设备，具体取决于您的症状和您面临的问题类型。一些工具，以及作业疗法，可能在帮助减少压力、疼痛和疲劳方面非常有用。为EDS患者提供有用设备和工具的想法包括：， 19 )
- 手杖、滑板车或轮椅
- 夹板或支架，以限制对关节的风险
- 台阶式凳子，以减少开销
- 暖气和冰袋
- 低压床垫
- 罐子和开罐器工具
- 有大而软的把手的器具
- 手推车
- 背包、公文包或行李箱
- 长柄清洁工具
- 符合人体工学的办公桌工具，如护腕和脚垫
- 垫子
- 紧身衣
- 医疗警报手镯
-
避免受伤和侵入性操作
对于大多数形式的EDS患者来说，受伤、外科手术等侵入性手术以及分娩等创伤性身体体验可能是危险的。考虑这些技巧，以避免可能出现的关节、组织、骨骼和血管上的压力带来的并发症：（10, 15, 19）
- 如果你要生孩子的话，去看一位在高危妊娠方面受过专门培训的产科医生
- 运动时使用护膝、护肘和头盔
- 当患有EDS的儿童学习走路时，在柔软、有衬垫的表面上教他们
- 与医生合作，尽可能推荐非侵入性疾病筛查，并仔细权衡侵入性筛查（如结肠镜检查）的风险和益处
- 通过定期进行视力、血压、骨密度、心脏病和其他基于特定风险的筛查，预防疾病进展
- 避免选择性手术
- 询问医疗上必要但非紧急的手术的侵入性较小的选项（如机器人或腹腔镜）
- 如果可能的话，用皮肤胶和胶带代替缝线
-
宝贝你的皮肤
EDS对皮肤的健康和强度有很多风险。你可以通过以下方法帮助防止皮肤破损，保护皮肤免受损伤，并可能加速伤口愈合：( 20 , 21 )
- 每天使用防晒霜
- 在暴露的皮肤上使用保护性绷带（适用于经常出现皮肤问题的人）
- 避免使用含有刺激性化学物质的肥皂、沐浴露和身体乳液，这些化学物质可能会使皮肤干燥或引起过敏反应
- 按摩你的皮肤 椰子油 保持水分和抵抗细菌
- 如果你的医生说椰子油、乳木果油和其他天然的局部治疗对你是安全的，可以减少疤痕的外观或促进疤痕的愈合
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寻求帮助应对
许多EDS患者不仅仅有身体症状。这些综合征在情感和社会方面都具有挑战性，并且与 抑郁症 焦虑、恐惧、睡眠障碍、内疚、社交回避、耻辱感、饮食障碍、烟酒滥用、神经发育障碍和其他困难经历。(16, 18)
您可能希望尝试以下方法来改善您的情绪、社会和心理健康支持：
- 尝试 认知行为疗法。 一项将认知行为疗法与物理疗法相结合的研究发现，12名患有EDS的女性在肌力、耐力、感知日常活动能力、对运动的恐惧、感知疼痛和参与日常生活方面有显著改善。( 22 )
- 建立一个支持系统。 联系家人、朋友、宗教顾问、教师或雇主以及其他能够提供帮助、住宿和鼓励的人。(13)
- 获得高质量的休息。 通过充足的睡眠来对抗疲劳和随之而来的情绪问题。许多患有EDS的人在睡眠期间呼吸紊乱，白天也有明显的疲劳。( 23 , 24 ) 改善睡眠的小贴士 包括养成常规，不抽烟或喝酒，睡前一小时不看屏幕，保持房间阴暗凉爽。
- 与理解EDS的人交谈。 查看Ehlers Danlos Society等团体以及当地或在线社会团体，寻找了解你经历的人。( 25 )
注意事项
- EDS可能是一种严重的疾病。它也可能类似于许多其他结缔组织疾病。为了确保你的症状得到正确诊断，你应该去看医生或遗传学家。
- 除非你有医生的正式诊断和护理计划，否则不要尝试在家治疗EDS。
- 某些类型的EDS会导致主动脉和其他主要血管出现问题，如果不立即接受急救和手术，可能会导致猝死。如果你感到腹部或胸部灼热、灼痛，请立即寻求护理。佩戴一个医疗警报手镯，上面写着你的特定EDS诊断，这样急救人员就可以更好地了解如何评估和治疗你。
- 在未与医生讨论计划之前，不要开始或停止服用药物或补充剂。这是因为许多天然草药和补充剂会与处方药相互作用，导致意外的副作用。
Ehlers-Danlos综合征要点
- Ehlers-Danlos综合征是一组影响身体结缔组织的遗传性疾病。它的主要特点是有弹性的皮肤和灵活的关节。
- 许多EDS患者会出现其他症状，如慢性疼痛、疲劳、易擦伤、伤口愈合不良和异常疤痕。
- EDS有13种亚型，从轻度到危及生命不等。在大多数情况下，只要人们小心避免受伤，预期寿命是正常的或接近正常。然而，这种疾病的某些亚型可能会因主动脉破裂而导致猝死。
- EDS是无法治愈的。相反，可以根据需要使用非处方止痛药、物理疗法和手术等任何方法来治疗这些症状。
7.自然管理战略
埃勒斯-丹洛综合征患者通常可以通过采取预防措施来控制症状。他们也可能从这些自然管理策略中受益：
- 避免身体压力
- 考虑膳食补充剂
- 进行低强度运动和物理治疗
- 使用辅助设备
- 避免受伤和侵入性操作
- 宝贝你的皮肤
- 寻求帮助应对
接下来读： 舍格伦综合征：9种自我管理症状的方法
