如果我告诉你有一种疾病，目前约有1200万美国人携带这种基因，而这种疾病影响着美国的30000多名儿童和年轻人，你会想知道的，对吗？你当然会，这就是为什么你需要了解囊性纤维化。
囊性纤维化（CF）是一种遗传性疾病，它会破坏人体的正常功能 上皮细胞 细胞排列在我们许多最重要器官的通道上，包括肺和呼吸系统、肝脏、肾脏、皮肤和生殖系统。患有CF的人有一种特定的缺陷基因，这种基因会损害上皮细胞的功能，导致他们在体内积累粘性粘液，通常会导致肺损伤和肺损伤 慢性咳嗽 这种缺陷反过来影响CF患者呼吸和过滤空气、消化食物以及消化道吸收营养的方式。( 1. )
因为上皮细胞在肺部、皮肤汗腺和皮肤中有许多重要作用 消化系统 ，CF症状可发生在全身并变得严重。CF是一种严重的终身疾病，需要在患者的一生中进行适当的管理。
根据囊性纤维化基金会，目前CF被认为是不可治愈的，但是某些饮食干预，补充剂， 消化酶 生活习惯可以帮助控制症状。( 2. )幸运的是，在过去几十年中，囊性纤维化治疗方法取得了长足的进步。大多数囊性纤维化患者现在活到20多岁和30多岁，有些甚至更长，活到40多岁或50多岁。研究表明，囊性纤维化的早期诊断有助于预防并发症和某些发育问题，有助于提高患者的生活质量。
帮助治疗囊性纤维化的自然方法
1.早期诊断和护理
CF最常通过基因检测在未出生的婴儿、新生儿或幼儿中诊断。医生现在可以在怀孕期间检测CF，这在高危儿童中尤其常见。在新生儿或儿童中，“出汗测试”现在是进行CF诊断的最常见方法，它通过测试皮肤汗液样本中的氯化物水平来进行。除了出汗测试外，还可以进行胸部X光、血液测试、营养状况测试、细菌测试和肺功能测试，以测量呼吸。( 3. )
囊性纤维化的早期诊断有助于在症状和并发症恶化之前进行控制，如脱水和脱水 腹泻 ，有助于减肥。 医生可以帮助清除肺部的粘液，帮助预防感染，并让患者开始饮食，以防止营养不足。消化酶和补充剂也有助于健康发育和体重增加。
2.预防营养不良的饮食干预
年轻的CF患者开始以高营养食物、补充剂和消化酶为饮食习惯时，更可能有更强的代谢，体重正常增加，避免致命感染。饮食在囊性纤维化的治疗中起着重要作用，因为在生长良好并获得足够维生素、矿物质、益生菌和维生素的儿童中，肺部感染和疾病的进展较慢 抗氧化剂 .
许多与CF患者合作的医生/营养学家建议采用高脂肪、高热量的饮食，以降低患CF的风险 营养不良 ，尽管通常需要酶来促进脂肪和脂溶性维生素的吸收。垃圾食品和 加工食品 可能是高热量和高脂肪（尤其是 反式脂肪 或 ω-6 精制植物油中的脂肪酸，如红花、向日葵、玉米和芝麻），但它们通常无助于降低炎症和预防肺损伤，因此不建议CF患者服用。
囊性纤维化患者最有可能摄入的有益营养素包括：( 4. )
- 维生素K
- 维生素D
- 维生素A
- 维生素E
- 一些CF患者可能还需要在饮食中添加更多盐，以防止脱水
- ω-3脂肪酸有助于降低炎症（在野生捕获的鱼类中发现，如阿拉斯加鲑鱼、沙丁鱼和大比目鱼）
- 胰酶通常也用于帮助更好地消化食物和卡路里
- 高质量的复合维生素和抗氧化剂有助于预防炎症、感染易感性和肺损伤
- 益生菌补充剂 也有助于改善消化功能
食用消炎脂肪，包括单不饱和脂肪，如特级初榨橄榄油、鳄梨和维珍 椰子油 ，是增加卡路里摄入的好方法。坚果和种子，如杏仁、芝麻籽、亚麻籽、核桃和大麻籽，以及天然肥肉，如草红色牛肉和羊肉，也是很好的选择。未经提炼的碳水化合物有助于提供高热量和能量，尤其是与脂肪结合时，但最好吃未经加工的低血糖食物，如古代谷物、淀粉类蔬菜和水果。
3.有助于正确的肺功能和呼吸
囊性纤维化治疗目前的目标通常是改善生活质量，帮助提高营养摄入/吸收，改善呼吸和肺功能。使用非药物肺治疗来维持肺功能是非常常见的，可以挽救生命。设备，例如 支气管扩张剂 可以帮助放松肺部呼吸道的肌肉，帮助咳出粘液，防止炎症恶化。
使用某些吸入剂或支气管扩张剂有助于恢复呼吸，防止感染，使用一种名为 振荡呼气正压 ，通过振动帮助分解粘液来增加肺部的气流。( 5. , 6. )研究表明，大约50%的CF患者有一定程度的支气管不稳定（哮喘），支气管扩张剂可以通过增加胸腔分泌物的清除率来改善这种不稳定。支气管扩张剂有时与其他疗法结合使用，如物理疗法，或抗粘液药物和盐溶液，以排痰，提供更多的缓解。
4.物理治疗和锻炼
帮助CF患者更容易呼吸的其他自然方法包括 呼吸练习 ，物理治疗和 拔罐疗法 这些技术不需要药物或抗生素，有助于清除胸腔、呼吸道和其他地方的粘液，从而限制呼吸，降低生活质量。
多年来，人们对物理疗法是否能有效降低CF症状的看法不一。一项荟萃分析发表在 美国呼吸与重症监护医学杂志 在囊性纤维化患者的治疗中，研究了几种主要的清除支气管分泌物的方法。这些方法包括呼气正压面罩、强制呼气技术、运动、自体引流和使用振动、引流和敲击的“标准物理疗法”。他们发现，物理疗法在大多数患者中效果非常好，尤其是与温和、适当的运动等其他方法结合使用时。
荟萃分析中包括了65项以上的相关试验和8篇综述文章，对独立技术进行了比较，结果发现，标准物理治疗比不治疗或其他单一治疗导致的痰液咳出量显著增加。物理治疗结合适合患者的运动与生活质量的统计学显著提高和CF症状的降低相关。( 7. )
囊性纤维化的事实
- CF影响了美国超过30000名儿童和年轻人( 8. )
- 这种疾病在白种人中最常见，而亚裔美国人患CF的可能性最小。在美国，每3600名白人儿童中就有一名出生时患有CF（相比之下，每17000名非裔美国人中就有一名，每90000名亚裔美国人中只有一名）
- 在一个人DNA的“7号染色体”上发现了导致CF的缺陷基因。一个人需要一个CF基因的两个拷贝（一个是从父母那里继承的）才能发展成CF。当两个CF携带者有一个孩子时，孩子有四分之一的几率会有CF。
- 如果只遗传了一个CF基因，CF也可以在未患疾病的人中携带。携带者的父母可以将疾病传染给他们的孩子，估计目前约有1200万美国人是CF携带者。
- 85%的CF患者被诊断为婴儿。如今，包括怀孕期间在内的早期检测有助于医生尽早控制疾病。
囊性纤维化如何发展
CF影响粘液腺上皮细胞内某些蛋白质的工作方式。大多数人认为上皮细胞是皮肤的一部分，因为它们确实可以帮助我们排汗，从而调节我们的体温。但这些重要的细胞也有责任控制氯化物（天然盐的一部分）通过身体其他部位细胞膜的方式。上皮细胞平衡盐与水的比例，形成重要的液体、消化液和粘液，帮助我们分解食物，防止病毒或感染。( 9 )
有了CF，厚厚的粘液开始积聚，并可能开始阻塞肺部的气道，导致再次感染，因为细菌更容易被困在体内。除了这种粘液会损害肺部和降低免疫力外，它还可能影响消化系统，尤其是胰腺、肾脏、肠道和肝脏。粘液会开始减缓胰腺分泌的重要消化酶和“汁液”的生成，这会导致肠道内营养物质无法正常吸收，有时还会导致不健康的减肥。
囊性纤维化症状
囊性纤维化患者的症状包括：( 10 )
- 鼻塞、肺损伤、慢性咳嗽和咳嗽 哮喘样症状 ; 咳嗽会产生粘稠、沉重、变色的粘液
- 反复的鼻窦和肺部感染（例如 支气管炎 和 肺炎 ，这是导致寿命缩短的主要原因之一）
- 呼吸或喘息困难，即使在休息时
- 营养缺乏，尤其是脂溶性维生素（维生素A、D、E和K）
- 婴幼儿的发育问题
- 无意的，有时是危险的减肥
- 腹泻、脱水和腹泻 电解质失衡
- 油性大便（由大便中积累的未消化脂肪和蛋白质引起）
- 消化问题，如肠道气体、腹部肿胀、慢性腹泻和腹痛
- 皮肤上的盐分“结霜”（由上皮细胞不能平衡盐和水引起）
- 慢性疲劳
- CF可能导致的长期并发症和疾病包括： 鼻窦炎 , 支气管扩张 , 胰腺炎 ，肠阻塞，鼻塞，肺衰竭( 气胸 ), 直肠脱垂 、胆结石、糖尿病和低骨密度
由于许多囊性纤维化病例是在婴儿或非常年幼的儿童中诊断出来的，因此发育问题和危及生命的感染是一些最大的担忧。许多患有CF的新生儿并没有像预期的那样体重增加，因为黏液阻止胰腺消化液进入肠道，并正确分解脂肪和蛋白质。肺部特别容易再次感染，如支气管炎或肺炎，有时婴儿或幼儿无法抵抗。
囊性纤维化的原因
囊性纤维化是一种遗传性疾病，由指导身体如何产生囊性纤维化跨膜电导调节器（CFTR）蛋白质的错误基因引起。CFTR存在于身体的上皮细胞中，在肺、消化道、汗腺和泌尿生殖系统（生殖器官和泌尿系统的器官系统）中最为丰富。
CFTR蛋白有助于上皮细胞调节 氯化物 在盐（氯化钠）中发现，因此当它们不能正常工作时，粘液和其他液体的浓度会以危险的方式改变。维持器官内一层薄薄的粘液所需的盐和水的微妙平衡发生了变化，因此，形成了一层比平常更厚的粘液，严重覆盖了肺部和通道的内部。
肺部粘液具有捕获和帮助清除细菌、病毒和真菌等细菌的重要作用。在没有囊性纤维化的患者中，粘液通常很薄，呈液体状，这使得粘液很容易从呼吸系统中清除，携带细菌和废物，然后从肺部清除。然而，当有人患有CF时，“粘性”粘液停留在肺部通道中，无法清除潜在的危险细菌。
CF对肺部的损害最大，但也会损害正常消化。在胰腺和肠道中，粘稠的粘液会阻碍重要酶的工作方式，改变食物的消化和营养吸收方式。许多CF患者很难正常进食和消化食物，尤其是易受发育缓慢、营养不足和体重增长缓慢影响的儿童。即使囊性纤维化不会改变人的食欲和食物摄入量，它仍然会阻止一些营养物质被吸收。
囊性纤维化的未来护理
新的方法不是简单地治疗CF的症状，而是着眼于潜在的遗传原因。( 11 )目前正在开发几种治疗CF的新方法，为未来带来了很多希望。
在美国，已有100多名CF患者成功使用了一种治疗方法，即含有缺陷CF基因正常拷贝的吸入式喷雾剂，它可以纠正肺部的错误拷贝，并改善粘液的生成方式。另一个类似的方法是蛋白质修复疗法，该疗法还可以纠正有缺陷的CFTR蛋白质的工作方式，并降低消化道和气道中粘性粘液的积聚。
囊性纤维化外卖
- 囊性纤维化影响了美国超过30000名儿童和年轻人。
- 当两名CF携带者生下一个孩子时，该孩子有四分之一的几率患有CF。如果他们只遗传了一个CF基因，则未患该疾病的人也可能携带CF。携带者的父母可以将疾病传染给他们的孩子，估计目前约有1200万美国人是CF携带者。
- 大多数囊性纤维化患者现在活到20多岁和30多岁，有些甚至更长，活到40多岁或50多岁。研究表明，囊性纤维化的早期诊断有助于预防并发症和某些发育问题，有助于提高患者的生活质量。
- 自然处理囊性纤维化的最佳方法包括早期诊断和护理、预防营养不良的饮食干预、帮助肺功能和呼吸正常，以及物理治疗和锻炼。
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